L'amniocentesi consiste nel prelievo di liquido amniotico sotto guida ecografica mediante un ago sottile, effettuabile dalla 15° settimana compiuta di età gestazionale. Dopo l'individuazione mediante ecografia di una falda adeguata di liquido amniotico e dopo disinfezione della sede di infissione dell'ago si procede all'inserimento di quest'ultimo attraverso la parete addominale materna fino ad attraversare la membrana del sacco amniotico. Dopo eliminazione di una piccola quantità di liquido amniotico (per ridurre il rischio di contaminazione materna del liquido) se ne aspirano 15-20 cc che vengono raccolti in provette.
Ferma restando la facoltà della persona assistita, resa edotta dei rischi, di richiedere di sottoporsi all'esame, costituiscono attualmente condizioni riconosciute di aumentato rischio per anomalie cromosomiche, secondo il Decreto Ministeriale del 10/9/1998, l'età materna avanzata (> 35 anni), la presenza di un assetto cromosomico particolare in uno o in ambedue i genitori, un precedente figlio con malattia cromosomica, malformazioni fetali rilevate all'esame ecografico, un test di screening ( es. test combinato) che indichi un rischio elevato per trisomia 21 o altra anomalia, una consulenza genetica che suggerisca l'effettuazione dell'esame . Resta ferma la facoltà della persona assistita che si trova nelle suddette condizioni di rischio di non sottoporsi all'esame.
Costituiscono obiettivi dell'esame la determinazione del cariotipo fetale, l'esame del DNA fetale o l'eventuale ricerca di agenti infettivi virali o protozoari. In tutti i casi la possibilità di individuare una malattia genetica dipende dall'indicazione all'accertamento e dalle metodiche di laboratorio impiegate nella fase diagnostica.
Il successo del prelievo è del 98% al primo tentativo e del 99,8 % ad un eventuale secondo tentativo.
Non è necessaria alcuna preparazione specifica. Non è necessario digiuno ed è opportuno che la vescica materna venga svuotata poco prima dell'esame. I dati desumibili dalla letteratura non raccomandano attualmente alcuna premedicazione farmacologica all'esame in modo routinario.
L'esame non è doloroso. Possono però verificarsi complicazioni. I rischi materni sono quelli comuni alle procedure invasive; sono possibili, seppur molto raramente, complicazioni materne anche gravi; i rischi fetali sono l'aborto e/o complicanze della gravidanza che presentano una incidenza dell'0,5 -1 % circa. Il rischio di malformazioni fetali è sovrapponibile a quello della popolazione generale se l'esame viene effettuato dopo la 15° settimane compiuta di età gestazionale.
L'accuratezza diagnostica nell'analisi del cariotipo fetale è molto elevata. Sono riportate in letteratura percentuali di fallimento dell'analisi citogenetica dello 0,2%, falsi positivi nello 0,2-0.5%circa, falsi negativi in proporzione 1:5000 casi; in caso di mosaicismo (eventualità che si presenta nell' 1 :1000 dei casi) può essere suggerito dalla consulenza genetica procedere a cordocentesi.