Lo studio del DNA fetale circolante nel sangue materno (non invasive prenatal testing – NIPT) é un recente esame prenatale non invasivo che valuta la presenza di aneuploidie fetali relative ai cromosomi 21, 18, 13 ed ai cromosomi sessuali (X e Y).

Durante la gravidanza alcuni frammenti di DNA della placenta circolano nel sangue materno.

La quantità di DNA fetale idonea per eseguire il test è riscontrabile dalla decima settimana di gravidanza in avanti.

Il test si esegue mediante il prelievo di un campione ematico (10 cc di sangue periferico) della gravida da cui viene isolato il DNA fetale presente nel circolo materno che viene analizzato al fine di determinare la presenza di eventuali anomalie dei cromosomi.

Questa tecnica è, al momento, indicata in :

• gravidanze singole nelle quali è sconsigliabile la diagnosi prenatale invasiva (elevato rischio di aborto spontaneo, gravidanze derivanti da fecondazione assistita),
• pazienti con rischio intermedio ai test non invasivi
• pazienti che richiedono una attendibilità maggiore rispetto al test di screening del primo trimestre (99% per la S. di Down contro il 90%)

Lo screening prenatale non invasivo basato sul DNA (NIPT) non è un test diagnostico.

Il test verifica la possibilità che il feto sia affetto dalle più comuni aneuploidie, con una specificità e sensibilità superiori rispetto allo screening non invasivo combinato (TN+PAPP-A/ßHCG).

Il NIPT definisce la presenza nel feto di una specifica patologia indagata.

Pertanto, ogni risultato positivo deve essere confermato con una tecnica invasiva tradizionale (villocentesi / amniocentesi).

Il test deve essere preceduto da un’ecografia e dalla consulenza pre-test, che ha il compito di illustrare il significato del test e tutte le opzioni alternative disponibili per il monitoraggio della gravidanza. Prima del test deve essere acquisito il consenso della donna.

In almeno il 2-4% dei casi, il campione acquisito non è idoneo ad essere refertato. Per essere affidabile il risultato deve essere ottenuto a partire da una percentuale di DNA fetale libero non inferiore al 4% del totale del DNA libero presente nel plasma materno.

L’indagine è al momento mirata e validata per le principali aneuploidie autosomiche. Le anomalie cromosomiche indagate riguardano solo una parte delle aberrazioni cromosomi che possono eventualmente essere presenti nel feto. Il NIPT può essere effettuato sulle gravidanze gemellari bigemine, anche dopo eventuale donazione dei gameti.

Un risultato indicativo di una “bassa probabilità di trisomia” deve essere considerato, di massima, rassicurante per la donna, in considerazione dell’elevata specificità del test e del suo elevato valore predittivo negativo. Il risultato dello screening fa comunque riferimento alle caratteristiche genetiche del citotrofoblasto (placenta) che, in rari casi, possono essere discordanti rispetto a quelle del feto (discrepanza feto-placentare).

Il NIPT non è sostitutivo e perciò non evita di effettuare le altre indagini cliniche, laboratoristiche e strumentali che fanno parte integrante del monitoraggio della gravidanza.