Consiste nel prelievo di frammenti della placenta sotto guida ecografica continua mediante un ago sottile ed è effettuabile dalla 10° settimana compiuta di età gestazionale. Dopo l'individuazione mediante ecografia della zona della placenta più facilmente accessibile e dopo adeguata disinfezione della sede di infissione dell'ago si procede all'inserimento di quest'ultimo attraverso la parete addominale materna fino a raggiungere il corion. Quali sono le motivazioni per le quali una donna può decidere di sottoporsi al prelievo dei villi coriali? Ferma restando la facoltà della persona assistita, resa edotta dei rischi, di richiedere di sottoporsi all'esame, costituiscono attualmente condizioni riconosciute di aumentato rischio per anomalie cromosomiche, secondo il Decreto Ministeriale del 10/9/ 1998, l'età materna avanzata (> 35 anni), la presenza di un assetto cromosomico particolare in uno o in ambedue i genitori, un precedente figlio con malattia cromosomica, malformazioni fetali rilevate all'esame ecografico, un test di screening ( es. test combinato) che indichi un rischio elevato per trisomia 21 o altra anomalia, una consulenza genetica che suggerisca l'effettuazione dell'esame. Resta ferma la facoltà della persona assistita che si trova nelle suddette condizioni di rischio di non sottoporsi all'esame.
Costituiscono obiettivi dell'esame la determinazione del cariotipo fetale e l'esame del DNA fetale. In tutti i casi la possibilità di individuare una malattia genetica dipende dall'indicazione all'accertamento e delle metodiche di laboratorio impiegate nella fase diagnostica.
Il successo del prelievo è del 98% al primo tentativo e del 99,8 % al secondo tentativo
Non è necessaria alcuna preparazione specifica. Non è necessario digiuno. I dati desumibili dalla letteratura non raccomandano attualmente alcuna premedicazione farmacologica all'esame in modo routinario.
L'esame è ben tollerato, seppur possa risultare fastidioso e, a volte, lievemente doloroso. Possono verificarsi complicazioni. I rischi materni sono quelli comuni a alle procedure invasive; sono possibili, seppur molto raramente, complicazioni materne anche gravi; il rischio fetale principale correlato al prelievo dei villi coriali è l'aborto (rischio aggiuntivo dello 0,5-1%). Il rischio di malformazioni fetali è sovrapponibile a quello dalla popolazione generale, se l'esame viene effettuato dopo la 10° settimana compiuta di età gestazionale. Possono verificarsi perdite ematiche vaginali dopo il prelievo.
Le complicanze settiche e le rotture della membrana sono rare.
L'accuratezza diagnostica nell'analisi del cariotipo fetale è molto elevata. Sono riportate in letteratura percentuali di fallimento dell'analisi citogenetica dello 0,5-1%, falsi positivi nell' 1% circa e quasi sempre per la presenza di mosaicismi placentari (90% dei casi); falsi negativi in percentuale di 1:20000 casi. In caso di mosaicismo può essere suggerito dalla consulenza genetica procedere ad amniocentesi