Pediatra: Bambini e favismo

Il favismo è una patologia ereditaria legata al cromosoma X, uno dei cromosomi sessuali ( l'altro è la Y).
La alterazione dei geni è dunque ereditaria e, nel maschio, si presenta sempre in modo acuto, conclamato; nelle femmine invece si puo' presentare in modo molto diverso, a volte conclamato, a volte lieve, a volte intermedio. Questo avviene perché nella femmina alcune cellule avranno attivata la X malata, altre quella sana per il fenomeno biologico chiamato “ inattivazione del cromosoma X”.
È dunque possibile ereditare la malattia da una madre con malattia molto lieve, che non sa di averla e sviluppare i sintomi in modo del tutto inatteso.

La malattia colpisce 420 milioni di persone nel mondo, è molto frequente in alcune aree geografiche, soprattutto in Asia in Africa del Nord e in Africa sub-sahariana ma è presente anche in Europa, nei paesi che si affacciano al Mediterraneo.
In Italia è presente in Sicilia e in Sardegna ma si trova anche sul delta del Po.
Dal punto di vista sintomatico si può presentare con quadri differenti : ittero neonatale (colorito giallo intenso di cute e mucose che, se non riconosciuto e trattato può portare ad esiti neurologici), anemia emolitica cronica o anemia emolitica acuta, caratterizzata da crisi acute con ittero, dolore addominale, spesso febbre, urine di colore scuro, stanchezza e inappetenza inspiegabili. La visita pediatrica rivelerà ingrossamento della milza (splenomegalia) e gli esami ematici mostreranno una anemia (emoglobina al di sotto della norma, globuli rossi al di sotto della norma).
Le crisi si manifestano per rotture dei globuli rossi in circolo; i globuli rossi di questi bambini si rompono perché il difetto genetico produce una riduzione di un enzima, la glucosio-6-fosfatodeidrogenasi (G6PD) che di norma serve a potenziare la membrana del globulo rosso proteggendola dai danni ossidativi..
Si parla di crisi “emolitiche acute”. Tra una crisi e l'altra il bambino sta bene.

Di norma la malattia si manifesta con le sue prime crisi nei bambini dai 2 ai 10 anni di età e, per le ragioni su esposte, di solito sono maschi.
Le crisi sono scatenate, di solito, per l'ingestione di cibi che contengono fave o piu' raramente piselli, sono diverse da persona a persona ed anche da una volta all'altra dipendendo dalla quantità e dal tipo di fave ingerite (le fave fresche sono più dannose delle cotte, per esempio). Le fave sono dannose nei pazienti con G6PD difettosa perché contengono sostanze capaci di danneggiare la membrana del globulo rosso che normalmente viene protetta dalla presenza dell'enzima.
Ma non solo le fave possono scatenare crisi emolitiche nei bambini favici, anche episodi febbrili o infezioni virali possono farlo, alcuni farmaci (per esempio sulfamidici ed antimalarici) e forti fatiche fisiche.
I consigli dietetici per i pazienti con deficit di enzima sono quelli di non consumare fave,in nessuna preparazione e di evitare anche gli altri legumi inclusa la soja; non consumare bibite contenenti chinina, prestare attenzione ai prodotti ricchi di vitamina C o arricchiti con vitamina C, i mirtilli, l'acqua tonica.
Per quanto riguarda i farmaci esistono tabelle consultabili con la lista dei farmaci controindicati.

Naturalmente i genitori di un bimbo di cui si sa la diagnosi devono sempre comunicare ai medici la malattia perché vengano scelti farmaci congrui.
Nel dubbio (neonati con ittero prolungato e grave, anemia cronica con emolisi continua o crisi acuta emolitica) è possibile fare diagnosi cercando l'enzima G6PD da un prelievo di sangue.
Per quanto riguarda la terapia il neonato con ittero verrà trattato con fototerapia, il paziente con anemia acuta verrà trattato in regime ospedaliero, se necessario , con trasfusioni.