Si tratta di un esame diagnostico condotto mediante una apparecchiatura ad ultrasuoni da un medico esperto nello studio del cuore fetale, mirato alla valutazione delle strutture cardiache del feto, della sua funzione e alla diagnosi di eventuali malformazioni cardiache maggiori del feto.
L'ecocardiografia fetale non è un esame di screening e quindi non tutte le donne in gravidanza devono eseguire tale accertamento. È un esame di approfondimento rivolto a un gruppo selezionato di gestanti, che presentano un rischio aumentato di avere un feto affetto da cardiopatia congenita. Le linee guida della SIEOG (Società Italiana di Ecografia Ostetrica e Ginecologica) forniscono un elenco dettagliato di tali fattori di rischio. Nello specifico i fattori di rischio possono essere preesistenti alla gravidanza (es familiarità per cardiopatie, diabete insulino-dipendente), sopraggiunti durante la gravidanza, e cioè legati a particolari condizioni del feto (es: restrizione di crescita precoce) o derivanti da un sospetto di cardiopatia insorto nel corso di un esame ecografico di screening. Si sottolinea che tale esame è consigliato ma non obbligatorio e la gestante, dopo essere stata informata dal sanitario curante, potrà decidere se effettuarlo o meno.
Il medico, dopo aver cosparso di gel l'addome, appoggia e guida una sonda alla ricerca di scansioni particolari idonee allo studio del cuore fetale. Mediante il color doppler vengono poi indagate le modalità e la direzione del flusso nelle cavità cardiache. Si tratta di un esame complesso e proprio per tale motivo l'ecocardiografia non sempre può essere effettuata in modo completo al primo tentativo. Questo non vuol dire che ci siano dei problemi: ad esempio una posizione del feto non ottimale può portare ad un allungamento della durata dell'esame o alla effettuazione di un ulteriore tentativo nel corso della stessa seduta o anche nel giorno/i successivo/i.
L'esame ecocardiografico viene effettuato in genere fra 20 e 22 settimane di epoca gestazionale. Peraltro nel caso di sospetto di cardiopatia fetale emerso da un esame ecografico di screening o nel caso di altre indicazioni emerse in fasi più precoci o più avanzate della gravidanza l'esame potrà essere effettuato anche prima o dopo tale lasso di tempo. Inoltre, in caso di rischio specifico per cardiopatie evolutive, può essere opportuna l'effettuazione di un ulteriore esame ecocardiografico nel III trimestre di gravidanza.
Si ritiene che tale esame sia in grado di individuare in condizioni ideali l'80-85% delle cardiopatie fetali maggiori e quindi solo una parte sono identificate L'esame è soggetto alle limitazioni comuni a tutte le indagini diagnostiche che impiegano gli ultrasuoni: la possibilità di individuare una anomalia cardiaca non è sempre correlata alla sua gravità anatomica ma dipende dalla più o meno evidente alterazione dell'immagine ecografica che essa induce; Come conseguenza non si riescono sempre ad ottenere questi risultati per una difficoltà di ottenere una buona visualizzazione del cuore del feto dovuto a cause materne (eccessivo spessore del pannicolo adiposo. cicatrici da chirurgia addominale, presenza di miomi uterini) o della gravidanza (posizione fetale sfavorevole, liquido amniotico ridotto, presenza di 2 o più gemelli). Inoltre alcuni difetti cardiaci possono non essere evidenziati in utero :1) per le loro ridotte dimensioni (difetti del setto interventricolare , anomalie parziali del ritorno venoso polmonare, anomalie del circolo coronarico); 2) perché consistono nella non chiusura di tratti vascolari che nel feto sono normalmente aperti (es. mancata chiusura del dotto di Botallo, difetti del setto interatriale) 3) per la loro evolutività, per cui possono non risultare evidenziabili a 20-22 settimane ma svilupparsi in epoche successive della vita intrauterina o rendersi manifesti solo dopo la nascita (es. coartazione aortica, cardiomiopatia,..).
In questa eventualità il Medico informerà la gestante della presenza di una patologia cardiaca. Spesso per meglio definire il tipo di difetto e la sua gravità si renderà opportuna la consulenza da parte di un cardiologo pediatra che fornirà ulteriori informazioni sulla cardiopatia, sulle modalità di correzione chirurgica del difetto, e sulla prognosi. Potranno inoltre essere richiesti degli approfondimenti genetici per valutare l'eventuale associazione con patologie cromosomiche e geniche.